CRISTHIANE OLIVIA FERREIRA DO, Amaral et al. Características físicas e bucais em pacientes portadores da Síndrome do X-Frágil. []. , 66, 2, pp. 128-135. ISSN 0004-5276.

^lpt^aA Síndrome do X-Frágil é um distúrbio genético, identificado microscopicamente por uma constrição denominada sítio frágil no braço longo do cromossomo X; é considerada como principal causa hereditária de deficiência mental associada a diversas alterações neurológicas. O objetivo deste estudo foi verificar características físicas e bucais, presença de alterações sistêmicas e características comportamentais presentes em pacientes portadores da Síndrome do X-Frágil, além de divulgar esta síndrome aos Cirurgiões-Dentistas. Foram analisados 31 voluntários portadores da Síndrome do X-Frágil por meio da aplicação de questionário estruturado, exame físico geral, bucodental e análise de prontuário multidisciplinar. Os dados obtidos foram tabulados e submetidos ao teste Qui-Quadrado (p<0,05). O uso de medicamentos foi relatado por 68% (p<0,05), sendo os anticonvulsivantes os mais usados (61%). A presença de biofilme (93%) e gengivite (81%) foi estatisticamente significante quando comparado a quantidade de casos positivos e negativos. Maloclusão e palato atrésico estiveram presentes em 93% dos voluntários (p<0,05). Todos os voluntários relataram a presença de histórico familiar de deficiência mental. Dentre as características faciais: face alongada, orelhas e fronte proeminentes e os aspectos comportamentais de hiperatividade e ansiedade apresentaram diferenças estatisticamente significantes. Dessa forma, conclui-se que existe uma grande variabilidade entre as características manifestadas por indivíduos portadores da Síndrome do X-Frágil, sendo frequente entre esses indivíduos a presença de face alongada, orelhas e fronte proeminentes e deficiência mental associados a alterações bucais como: maloclusão, palato atrésico e hipoplasia de esmalte. Adicionalmente é possível verificar higiene bucal deficiente e o uso contínuo de medicamentos.^len^aThe fragile X syndrome is a genetic disorder, identified microscopically by a constriction called fragile site on the long arm of chromosome X, considered the main inherited cause of mental disability associated with several neurological disorders. The aim of this study were analyzed physical and oral characteristics, medical problems and behavioral characteristics in patients with fragile X syndrome, and diffuse this syndrome among dentists. Volunteers (n=31) with fragile X syndrome were submitted a structured form, physical and oral exam and the multidisciplinary form was analyzed. The data were submitted to statistical analyses (Chi-square; P<.05). Regular use of medicine was reported by 68% (P<.05), the most commonly used was the anticonvulsants (61%). The presence of biofilm (93%) and gingivitis (81%) was statistically significant when the amount of positive and negative cases were compared. Malocclusion and atresic palate were present in 93% of the volunteers (P<.05). All subjects reported the presence of family history of mental retardation. Among the facial features elongated face, ears and forehead prominent and behavioral aspects of hyperactivity and anxiety were statically significant differences. Thus, we conclude that there are large variability among the characteristics expressed by individuals with the Fragile X syndrome, frequently these individuals have elongated face, prominent ears and mental retardation associated with oral problems such as malocclusion, atresic palate and enamel hypoplasia. In addition poor oral hygiene and regular medicine is common in this patients.

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