Relato de caso clínico

 

Características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert: relato de caso

 

Oral and craniofacial characteristics Apert syndrome: a case report

 

Alcides Ricardo Gonçalves^I; Gabriela Cunha Bonini ^II; Tatiane Fernandes de Novaes^III; Tatiane Marega^IV; José Carlos Pettorossi Imparato^V

 

^I Mestrando em Odontopediatria, especialista em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais pelo CPO SL Mandic - Professor assistente do curso de especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades do CPO SL Mandic
^II Doutora em Odontopediatria pela Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (Fousp) - Professora assistente de Odontopediatria da graduação do CPO SL Mandic e professora do programa de pós-graduação do CPO SL Mandic
^III Pós-doutoranda em Ciências da Saúde pela Universidade Cruzeiro do Sul de São Paulo/SP, doutora em Odontopediatria pela Fousp - Professora convidada do programa de mestrado em Odontopediatria do CPO SL Mandic
^IV Doutora em Educação Especial pela Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) - Professora coordenadora do curso de especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais do CPO SL Mandic de Campinas/SP
^V Livre-docência pela Fousp - Coordenador do programa de mestrado em Odontopediatria do CPO SL Mandic

Autor para correspondência

 

 

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RESUMO

A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia é uma rara condição genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés. O presente trabalho teve como objetivo demonstrar as principais características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert, através de um relato de caso. Paciente do sexo masculino, 4 anos de idade, leucoderma, com diagnóstico médico de síndrome de Apert, foi encaminhado para a Clínica de Especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais do Centro de Pesquisas Odontológicas São Leopoldo Mandic, em Campinas, São Paulo, Brasil. No exame físico, notou-se a presença de sindactilia dos dedos dos pés e das mãos, alterações craniofaciais, hipoplasia da maxila, palato em forma de V invertido com pseudofenda na linha média, tumefações nos processos palatinos e ausência dos incisivos inferiores. Conclui-se que as características bucais e craniofaciais do paciente estão de acordo com as características relatadas na literatura para a síndrome, devendo o cirurgião-dentista estar apto a identificá-las.

Descritores: acrocefalossindactilia; pessoas com deficiência; odontopediatria

 

ABSTRACT

The Apert syndrome, also known as acrocephalosyndactyly, is a rare genetic condition characterized by the premature fusion of the cranial sutures (craniosynostosis), hypoplasy of the middle third of the face and syndactyly of the hands and feet. This study aimed to demonstrate the main oral and craniofacial characteristics of the Apert syndrome through a case report. A 4-year-old leucoderma male patient, with a diagnosis of Apert syndrome, was referred to the Clinic of Dentistry Specialization for Special Needs Patients at the Dental Research Center São Leopoldo Mandic, in Campinas, São Paulo, Brazil. On physical examination there have been noticed the presence of syndactyly of the toes and hands, craniofacial abnormalities, hypoplasy of the maxilla, inverted V shaped of the palate, with pseudocleft midline, swellings in the palatine processes and absence of the lower incisors. The results indicated that the oral craniofacial characteristics of the patient are in accordance with those reported in the literature for the Apert syndrome, and a dentist is required to identify them.

Descriptors: acrocephalosyndactylia; disabled persons; pediatric dentistry

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RELEVÂNCIA CLÍNICA

A relevância clinica do presente trabalho é demonstrar as principais características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert, através do relato de caso de uma criança acometida pela doença. É de extrema importância que o profissional Cirurgião-Dentista saiba reconhecer essas características no caso de pacientes com essa síndrome para que o tratamento adequado seja instituído.

 

INTRODUÇÃO

A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia, recebeu esta denominação por ter sido descrita por Eugene Apert em 1906. É uma rara condição genética com padrão de transmissão autossômico dominante, caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés.^1,2,3,4,5 Estima-se que a prevalência seja de aproximadamente 1:65.000 nascimentos^2,6, com uma distribuição por sexo de 1:1.5

As malformações cranianas estão associadas a mutações ocorridas nos genes receptores do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR), identificadas como agente etiológico de algumas síndromes com craniossinostose, incluindo a síndrome de Apert.⁷

A fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas acarreta deformação do crânio e aumento da pressão intracraniana⁸, sendo que os principais traços craniofaciais incluem: acrobraquicefalia (crânio em forma de torre), depressão dos ossos temporais, hipoplasia severa do terço médio da face, boca em forma de trapézio, ponte nasal achatada, hipertelorismo e proptose ocular, e fissuras palpebrais obliquas baixas.⁹

As manifestações bucais podem incluir: palato em forma de V invertido, maloclusão tipo classe III, tumefações ao longo da parte lateral do palato duro e pseudofenda palatina. Uma parcela dos pacientes podem apresentar fenda palatina e úvula bífida.²

Quanto à fusão dos dedos das mãos e pés, nome dado a essa condição de sindactilia, pode ocorrer apenas fusão dos tecidos moles como também fusão dos tecidos moles e ósseos.¹⁰ O diagnóstico pré-natal pode ser feito através da ultrassonografia e do estudo genético, este último viável apenas nos últimos anos.

O diagnóstico pós-natal, além do estudo genético, pode ser realizado através das características clínicas, radiografias, tomográficas e da ressonância magnética.⁴ O diagnóstico diferencial deve ser feito com outras síndromes que causam craniossinostose, como a síndrome de Pfeiffer, Crouzon e Saethre-Chotzen.¹¹

O tratamento cirúrgico da síndrome de Apert é realizado para correção das deformações funcionais e estéticas do crânio e das sindactilias das mãos e pés, contribuindo para a melhora estética e funcional do paciente.¹² O tratamento ortodôntico costuma ser necessário e é integrado ao tratamento cirúrgico para tratamento da craniossinostose.²

Este relato de caso teve como objetivo demonstrar as principais características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert, sendo de extrema importância que o profissional Cirurgião- Dentista saiba reconhecer essas características no caso de pacientes com essa síndrome para que o tratamento adequado seja instituído.

 

RELATO DE CASO CLÍNICO

Paciente do sexo masculino, 4 anos de idade, leucoderma, com diagnóstico médico de síndrome de Apert, compareceu no Centro de Pesquisas Odontológicas São Leopoldo Mandic, de Campinas/SP, acompanhado de sua mãe, que tinha como queixa principal a ausência de alguns dentes decíduos, onde foi encaminhada para Clínica de Especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais.

Durante a anamnese colhida junto à sua mãe, que teve uma filha mais velha que não apresentava a síndrome, constatou- se que o paciente permanecia em tratamento médico no hospital de clínicas da Universidade Estadual de Campinas/ SP (Unicamp), não estava fazendo uso de nenhum medicamento, não havia sido submetido a procedimentos cirúrgicos estéticos e/ou funcionais até o momento e não falava, apenas emitia alguns sons.

No exame físico, notou-se a presença de acrobraquicefalia (Figuras 1, 6A e 6B), sindactilia dos dedos dos pés (Figura 1, 2 e 3) e das mãos (Figura 1 e 4), hipoplasia do terço médio da face (Figuras 1, 6A e 6B), hipertelorismo ocular, pregas epicânticas nos olhos, fissuras palpebrais oblíquas (Figura 5), ponte nasal achatada e nariz em formato de bico, boca em forma de trapézio, perfil facial côncavo discreto, má formação e inserção baixa dos ouvidos externos. (Figuras 6A e 6B).

O exame físico intrabucal revelou hipoplasia da maxila, diastema entre os incisivos centrais superiores, palato em forma de V invertido com pseudofenda na linha média, tumefações nos processos palatinos (Figura 7), ausência dos incisivos inferiores decíduos (Figura 8), presença de dentição decídua e ausência de lesões de cárie (Figura 9).

A radiografia panorâmica revelou ausência dos dentes incisi-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

vos inferiores decíduos e permanentes, e dentes 11 e 21 girovertidos (Figura 10).

A conduta clínica requereu orientações quanto à técnica de higiene bucal, profilaxia e aplicação tópica de flúor. As consultas de rotina foram instituídas a cada seis meses, facilitando assim a manutenção da saúde bucal do paciente e o acompanhamento de possíveis agravos relacionados à síndrome.

 

DISCUSSÃO

As craniossinostoses são classificadas de acordo com a(s) craniana(s) sutura(s) afetada(s).¹³ A fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas pode ocorrer como anormalidade primária, como parte de uma síndrome, ou estar associada a um conjunto de condições sistêmicas.⁸

O retardo mental é considerado usual para o paciente com síndrome de Apert e pode ocorrer devido às malformações cerebrais,

 

 

 

alta pressão intracraniana ou ambiente familiar.^14,15,16

A ocorrência da síndrome de Apert pode estar associada à idade paterna avançada. O que pode explicar esta associação é que a replicação das células pré-meióticas durante a vida do homem resulta no acúmulo de mais mutações na linha germinativa de indivíduos mais velhos, assim elevando a frequência das mutações dos espermatozoides.^17,18,19

A maior ocorrência das mutações genéticas acontece no cromossomo 10q (10q25-26), especialmente no lócus 10q26 do gene FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2).¹² Entre as craniossinostoses sindrômicas causadas por mutação no FGFR2, a síndrome de Apert e a síndrome de Crouzon se destacam, representando os extremos do espectro de variabilidade clínica causada por ganho de função de mutações em FGFR2.⁶

O paciente do presente caso apresentou como características craniofaciais: acrobraquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, hipertelorismo ocular, pregas epicânticas nos olhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada e nariz em formato de bico, boca em forma de trapézio, perfil facial côncavo discreto, má formação e inserção baixa dos ouvidos externos.^1,20,21,22 Os achados bucais revelaram: hipoplasia da maxila, palato em forma de V invertido com pseudofenda na linha média, tumefações nos processos palatinos^{7,12,20,22,23,24,25,26} e ausência dos incisivos inferiores decíduos.²⁷ A radiografia panorâmica revelou ausência dos dentes incisivos inferiores decíduos e seus sucessores permanentes²⁷, e giroversão dos dentes 11 e 21.²⁴ Esses achados corroboram com estudos prévios para o diagnóstico clínico da síndrome de Apert, mesmo ainda, no presente caso, o diagnóstico por meio de estudos genéticos não ter sido realizado.

A totalidade (100%) dos pacientes com síndrome de Apert apresentam acrobraquicefalia, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia dos dedos³⁰, sendo que essas características são marcantes no paciente relatado.

A ausência de alguns dentes decíduos e/ou permanentes podem ter uma frequência de até 44,4%, as tumefações nos processos palatinos podem ocorrer em até 88,8% e a erupção ectópica também pode estar presente em 33,3% dos casos.¹² Essas alterações podem ser explicadas pela hipoplasia da maxila12 que, também, está presente no referido paciente.

Embora a hipoplasia da maxila resultar em uma significante maloclusão tipo classe III^22,28, o paciente relatado não apresentava esta característica, sendo que o mesmo será acompanhado clinicamente sempre observando essa possível condição. A fenda palatina, presente em até 24% dos pacientes, e a úvula bífida, em até 75%³¹, também não foram características apresentadas pelo paciente.

O tratamento cirúrgico das craniossinostoses visa melhorar a estética e previnir alterações neurológicas.¹²

A craniostomia pode ser realizada durante o 1° ano de vida para tratar a craniossinostose. O avanço frontofacial e do terço médio da face podem ser feitos depois para corrigir a proptose e a hipoplasia do terço médio da face.⁴

O tratamento ortodôntico costuma ser necessário e é integrado ao tratamento cirúrgico.² Não há um consenso quanto o melhor tempo para corrigir cirurgicamente a hipoplasia do terço médio da face, sugere-se que a cirurgia deve ocorrer de nove a doze anos de idade com tratamento ortodôntico dos 12 aos 21 anos.²⁹

O tratamento deve ser realizado por uma equipe interdisciplinar, sendo que o planejamento cirúrgico ocorre em diferentes etapas: correção das alterações craniofaciais (descompressão cirúrgica para crescimento cerebral normal), avanço do terço médio da face (melhorar o fluxo aéreo-nasal) e cirurgia ortognática (correção funcional e estética). A cirurgia corretiva para a sindactilia dos dedos das mãos deve ser realizada na infância, enquanto que para os dedos dos pés a cirurgia corretiva está indicada se a habilidade de andar estiver prejudicada.³¹ Até o momento o referido paciente não havia sido submetido a procedimentos cirúrgicos estéticos e/ou funcionais.

O paciente será acompanhado ambulatorialmente na Clínica de Especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais do Centro de Pesquisas Odontontógicas São Leopoldo Mandic, de Campinas/SP, visando à manutenção da saúde bucal, o diagnóstico e o tratamento precoce de possíveis alterações inerentes à síndrome; assim como possíveis reabilitações orais no momento oportuno. A interdisciplinaridade será estabelecida junto à equipe médica do hospital de clínicas da Universidade Estadual de Campinas/SP (Unicamp), sempre visando condutas conjuntas para o bem-estar do paciente.

 

CONCLUSÃO

De acordo com o relato de caso apresentado, conclui-se que as principais características bucais e craniofaciais do paciente estão de acordo com as características relatadas na literatura para a síndrome, devendo o Cirurgião-Dentista estar apto a identificá-las.

 

APLICAÇÃO CLÍNICA

Esse relato de caso demonstra de maneira efetiva as principais características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert, fazendo com que o Cirurgião-Dentista clínico geral ou especialista esteja apto a identificá-las e, desta maneira, instituir o tratamento ou direcionamento adequado a seu paciente.

 

AGRADECIMENTOS

Ao programa de Mestrado em Odontopediatria e ao Curso Especialização em Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais do Centro de Pesquisas Odontológicas São Leopoldo Mandic, de Campinas/SP.

 

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Autor para correspondência:
Alcides Ricardo Gonçalves
Rua Antonio Pedro, 97
Centro – Pedreira/SP
13920-000
Brasil
e-mail: ricardo.pacientesespeciais@gmail.com

 

Recebido: fev/2015
Aceito: abr/2015