Abstract

HILGERT, Rafael; FONSECA, Luiz Afonso Morgenstern da  and  RIBEIRO, Felipe Friedrich. Síndrome de Gorlin: relato de envolvimento familiar. Rev. cir. traumatol. buco-maxilo-fac. [online]. 2010, vol.10, n.3, pp. 039-044. ISSN 1808-5210.

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevoide de Células Basais foi primeiro relatada por Jarish em 1894, e, em 1960 ,Gorlin e Goltz definiram a condição como uma tríade principal de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Um espectro de outras manifestações neurológicas, oftálmicas, endócrinas e genitais agora são conhecidas, sendo variavelmente associadas a esta síndrome. Esta desordem possui um modo autossômico dominante de herança com alta penetrância e expressividade fenotípica variável. É causada por mutações no Patched (PTCH), um gene supressor de tumor localizado no cromossomo 9q22.3-q31. Este trabalho relata três casos da síndrome em indivíduos da mesma família, apresentando as principais características e critérios diagnósticos da síndrome, muitos dos quais encontrados em nossos relatos, bem como discute alguns métodos de tratamento das principais manifestações.

Keywords : Síndrome de Gorlin; Tumores Odontogênicos; Crioterapia.